জেনেটিক কাউন্সেলিং। অ্যাক্রোমাটোপসিয়া হল অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত গর্ভধারণের সময়, আক্রান্ত ব্যক্তির প্রতিটি ভাইয়ের আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা 25%, উপসর্গবিহীন বাহক হওয়ার সম্ভাবনা 50% এবং 25% অপ্রভাবিত হওয়ার সম্ভাবনা এবং বাহক নয়।
অ্যাক্রোমাটোপসিয়া কীভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ জিনের উভয় কপিই সঠিকভাবে কাজ করে না। এই ক্ষেত্রে, ব্যক্তির মা এবং বাবা উভয়েই একটি জিনের মিউটেশনে উত্তীর্ণ হয়েছেন যার ফলে তাদের সন্তানের মধ্যে অ্যাক্রোমাটোপসিয়া বিকাশ লাভ করেছে৷
আপনি কি অ্যাক্রোমাটোপসিয়া নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছেন?
Achromatopsia হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যেখানে একটি শিশু অকার্যকর শঙ্কু নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। শঙ্কুগুলি রেটিনার বিশেষ ফটোরিসেপ্টর কোষ যা বিভিন্ন রঙের আলো শোষণ করে। তিন ধরনের শঙ্কু রয়েছে যা স্বাভাবিক রঙের দৃষ্টিশক্তির জন্য দায়ী।
কোন জিন অ্যাক্রোমাটোপসিয়া সৃষ্টি করে?
Achromatopsia বিভিন্ন জিনের একটিতে পরিবর্তনের ফলে হয়: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, বা PDE6H। একটি নির্দিষ্ট CNGB3 জিন মিউটেশন পিঙ্গেলাপিজ দ্বীপবাসীদের অবস্থার অন্তর্গত।
আক্রোমাটোপসিয়া কি একটি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি?
এটি 50, 000-এর মধ্যে 1 জন পুরুষের মধ্যে 100, 000 জন্মের মধ্যে 1 জন এবং মহিলাদের মধ্যে 10, 000, 000, 000 জন্মের মধ্যে 1 এর মতো কম হতে পারে। এটি একটি বিরল এক্স দ্য এক্স ক্রোমোজোম-ক্রোমোজোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এটি লাল এবং সবুজ শঙ্কুগুলির কার্যকারিতা হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়৷
