- লেখক Fiona Howard [email protected].
- Public 2024-01-10 06:34.
- সর্বশেষ পরিবর্তিত 2025-01-22 18:24.
সিস্টিনুরিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্ন। রেসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার দেখা দেয় যখন একজন ব্যক্তি একই বৈশিষ্ট্যের জন্য একটি পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি।
সিস্টাইন পাথর কি বংশগত?
সিস্টিনুরিয়া অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এর অর্থ এই যে আক্রান্ত হওয়ার জন্য, একজন ব্যক্তির প্রতিটি কোষে দায়ী জিনের উভয় কপিতে একটি মিউটেশন থাকতে হবে। আক্রান্ত ব্যক্তির বাবা-মা সাধারণত প্রত্যেকে জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি বহন করে এবং বাহক হিসাবে উল্লেখ করা হয়।
কিভাবে সিস্টিনুরিয়া তৈরি হয়?
সিস্টিনুরিয়া SLC3A1 এবং SLC7A9 জিনে পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয়। এই মিউটেশনের ফলে কিডনিতে সিস্টিনের অস্বাভাবিক পরিবহন হয় এবং এর ফলে সিস্টিনুরিয়ার লক্ষণ দেখা দেয়। সিস্টিনুরিয়া একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
সিস্টিনুরিয়া কি গুরুতর?
যদি সঠিকভাবে চিকিৎসা না করা হয়, সিস্টিনুরিয়া হতে পারে অত্যন্ত বেদনাদায়ক এবং গুরুতর জটিলতা হতে পারে। এই জটিলতার মধ্যে রয়েছে: পাথর থেকে কিডনি বা মূত্রাশয়ের ক্ষতি। মূত্রনালীর সংক্রমণ।
কোন এনজাইমের ঘাটতি সিস্টিনুরিয়া সৃষ্টি করে?
সিস্টিনুরিয়া SLC3A1 এবং SLC7A9 জিনেরমিউটেশনের কারণে ঘটে। এই ত্রুটিগুলি মৌলিক, বা ইতিবাচকভাবে চার্জযুক্ত, অ্যামিনো অ্যাসিডগুলির সঠিক পুনঃশোষণে বাধা দেয়: সিস্টাইন, লাইসিন, অরনিথিন, আরজিনিন।
