সুচিপত্র:
- সিস্টাইন পাথর কি বংশগত?
- কিভাবে সিস্টিনুরিয়া তৈরি হয়?
- সিস্টিনুরিয়া কি গুরুতর?
- কোন এনজাইমের ঘাটতি সিস্টিনুরিয়া সৃষ্টি করে?
ভিডিও: সিস্টিনুরিয়া কি জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
2024 লেখক: Fiona Howard | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2024-01-10 06:34
সিস্টিনুরিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্ন। রেসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার দেখা দেয় যখন একজন ব্যক্তি একই বৈশিষ্ট্যের জন্য একটি পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি।
সিস্টাইন পাথর কি বংশগত?
সিস্টিনুরিয়া অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এর অর্থ এই যে আক্রান্ত হওয়ার জন্য, একজন ব্যক্তির প্রতিটি কোষে দায়ী জিনের উভয় কপিতে একটি মিউটেশন থাকতে হবে। আক্রান্ত ব্যক্তির বাবা-মা সাধারণত প্রত্যেকে জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি বহন করে এবং বাহক হিসাবে উল্লেখ করা হয়।
কিভাবে সিস্টিনুরিয়া তৈরি হয়?
সিস্টিনুরিয়া SLC3A1 এবং SLC7A9 জিনে পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয়। এই মিউটেশনের ফলে কিডনিতে সিস্টিনের অস্বাভাবিক পরিবহন হয় এবং এর ফলে সিস্টিনুরিয়ার লক্ষণ দেখা দেয়। সিস্টিনুরিয়া একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
সিস্টিনুরিয়া কি গুরুতর?
যদি সঠিকভাবে চিকিৎসা না করা হয়, সিস্টিনুরিয়া হতে পারে অত্যন্ত বেদনাদায়ক এবং গুরুতর জটিলতা হতে পারে। এই জটিলতার মধ্যে রয়েছে: পাথর থেকে কিডনি বা মূত্রাশয়ের ক্ষতি। মূত্রনালীর সংক্রমণ।
কোন এনজাইমের ঘাটতি সিস্টিনুরিয়া সৃষ্টি করে?
সিস্টিনুরিয়া SLC3A1 এবং SLC7A9 জিনেরমিউটেশনের কারণে ঘটে। এই ত্রুটিগুলি মৌলিক, বা ইতিবাচকভাবে চার্জযুক্ত, অ্যামিনো অ্যাসিডগুলির সঠিক পুনঃশোষণে বাধা দেয়: সিস্টাইন, লাইসিন, অরনিথিন, আরজিনিন।
প্রস্তাবিত:
অ্যাস্ট্রোসাইটোমা কি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে?
বিচ্ছিন্ন অ্যাস্ট্রোসাইটোমাসের পারিবারিক ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে কিন্তু খুবই বিরল। অ্যাস্ট্রোসাইটোমাসের একটি জেনেটিক লিঙ্ক থাকতে পারে যখন তারা কয়েকটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের সাথে যুক্ত থাকে। এর মধ্যে রয়েছে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ I, লি-ফ্রোমেনি সিনড্রোম, টারকোট সিনড্রোম এবং টিউবারাস স্ক্লেরোসিস। ব্রেন টিউমার কি পরিবারে চলে?
কিভাবে ব্র্যাকিড্যাক্টিলি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
Brachydactyly হল একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা, যা জেনেটিক্সকে প্রধান কারণ করে তোলে। যদি আপনার আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুল ছোট হয়ে থাকে, তবে সম্ভবত আপনার পরিবারের অন্যান্য সদস্যদেরও এই অবস্থা থাকতে পারে। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী অবস্থা, যার মানে এই অবস্থার উত্তরাধিকারী হওয়ার জন্য আপনার জিন সহ শুধুমাত্র একজন অভিভাবক প্রয়োজন৷ কোন জিন ব্র্যাকিড্যাক্টিলি ঘটায়?
নিউরোব্লাস্টোমা কি জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
এটা মনে করা হয় যে বিক্ষিপ্ত নিউরোব্লাস্টোমা সৃষ্টির জন্য কমপক্ষে দুটি জিনের সোমাটিক মিউটেশন প্রয়োজন। কম সাধারণভাবে, জিন মিউটেশন যা ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায় তা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে। যখন নিউরোব্লাস্টোমার সাথে যুক্ত মিউটেশন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, তখন সেই অবস্থাকে পারিবারিক নিউরোব্লাস্টোমা বলা হয়। নিউরোব্লাস্টোমা কি পরিবারে চলে?
জিনগত ব্যাধি কি সবসময় উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
যদিও কিছু ধরণের ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া সম্ভব, তবে বেশিরভাগ ক্রোমোসোমাল ব্যাধি (যেমন ডাউন সিনড্রোম এবং টার্নার সিন্ড্রোম) এক প্রজন্ম থেকে পরবর্তী প্রজন্মে চলে যায় না। কিছু ক্রোমোসোমাল অবস্থা ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তনের কারণে ঘটে। সব জেনেটিক রোগ কি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
আক্রোমাটোপসিয়া কি বংশগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
জেনেটিক কাউন্সেলিং। অ্যাক্রোমাটোপসিয়া হল অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত গর্ভধারণের সময়, আক্রান্ত ব্যক্তির প্রতিটি ভাইয়ের আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা 25%, উপসর্গবিহীন বাহক হওয়ার সম্ভাবনা 50% এবং 25% অপ্রভাবিত হওয়ার সম্ভাবনা এবং বাহক নয়। অ্যাক্রোমাটোপসিয়া কীভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
