Logo bn.boatexistence.com

মাল্টিপল টেরিজিয়াম সিন্ড্রোম কি?

সুচিপত্র:

মাল্টিপল টেরিজিয়াম সিন্ড্রোম কি?
মাল্টিপল টেরিজিয়াম সিন্ড্রোম কি?

ভিডিও: মাল্টিপল টেরিজিয়াম সিন্ড্রোম কি?

ভিডিও: মাল্টিপল টেরিজিয়াম সিন্ড্রোম কি?
ভিডিও: একাধিক ইভানেসেন্ট হোয়াইট ডট সিনড্রোম 2024, জুন
Anonim

মাল্টিপল পটেরিজিয়াম সিন্ড্রোম হল একটি খুব বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা মুখের ছোটখাটো অসঙ্গতি, ছোট আকার, কশেরুকার ত্রুটি, একটি নির্দিষ্ট অবস্থানে একাধিক জয়েন্ট (সংকোচন) এবং ওয়েবিং (পটেরিজিয়া) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ঘাড়, কনুইয়ের ভিতরের বাঁক, হাঁটুর পিছনে, বগল এবং আঙ্গুল।

এসকোবার সিনড্রোমের কারণ কী?

Multiple pterygium syndrome, Escobar variant (MPSEV) একটি বিরল জন্মগত অবস্থা, যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নের সাথে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এটির একটি অজানা ঘটনা রয়েছে তবে মিলিত সম্পর্কের কারণে শিশুদের মধ্যে এটি বেশি সাধারণ। এটি 2q ক্রোমোজোমে CHRNG জিনে একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে।

এসকোবার সিনড্রোম কি মারাত্মক?

মাল্টিপল টেরিজিয়াম সিন্ড্রোমের দুটি রূপ তাদের লক্ষণগুলির তীব্রতার দ্বারা পৃথক করা হয়। মাল্টিপল পটেরিজিয়াম সিন্ড্রোম, এসকোবার টাইপ (কখনও কখনও এসকোবার সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত) দুটি ধরণের মধ্যে হালকা। লেথাল মাল্টিপল টেরিজিয়াম সিন্ড্রোম জন্মের আগে বা জন্মের খুব তাড়াতাড়ি মারাত্মক হয়

বার্টসোকাস পাপাস সিন্ড্রোম কি?

বার্টসোকাস-প্যাপাস সিন্ড্রোম হল একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, পপলাইটাল পটেরিজিয়াম সিন্ড্রোম (এই শব্দটি দেখুন) গুরুতর পপলাইটাল ওয়েববিং, মাইক্রোসেফালি, একটি সাধারণ মুখ, ছোট প্যালপেব্রাল ফিসার, অ্যানকিলোবেলফ্যারোন।, হাইপোপ্লাস্টিক নাক, চোয়াল এবং মুখের ফাটলের মধ্যে ফিলিফর্ম ব্যান্ড, অলিগোসিন্ড্যাক্টিলি, যৌনাঙ্গ …

পপলাইটাল টেরিজিয়াম সিন্ড্রোম কি?

Popliteal pterygium syndrome (PPS) হল একটি বিরল অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার, যা ৩০০,০০০ জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় ১টির সাথে ঘটে বলে মনে করা হয়। প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি হল পপলাইটাল ওয়েবিং, ফাটল ঠোঁট, ফাটল তালু, নীচের ঠোঁটের গর্ত, সিন্ড্যাক্টিলি, এবং যৌনাঙ্গ এবং নখের অসঙ্গতি।

প্রস্তাবিত: