ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া সাধারণত SOX9 জিনের মধ্যে বা তার কাছাকাছি একটি নতুন জেনেটিক পরিবর্তন (DNA ভেরিয়েন্ট) থেকে হয়। রোগ নির্ণয় শারীরিক অনুসন্ধান এবং এক্স-রে (রেডিওগ্রাফ) ফলাফলের উপর ভিত্তি করে এবং জেনেটিক পরীক্ষার দ্বারা নিশ্চিত করা যেতে পারে।
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কি প্রাণঘাতী?
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া হল বাঁকানো-হাড়ের কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়ার একটি বিরল রূপ যা আনুমানিক 40, 000-200, 000 জনের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে। এটি শ্বাসকষ্টের কারণে জটিল এবং তাই ঐতিহাসিকভাবে এটি একটি প্রাণঘাতী রোগ হিসেবে বিবেচিত হয়েছে, বেশিরভাগ ব্যক্তিই অতীত শৈশব থেকে বেঁচে থাকে না।
শিশুদের মধ্যে ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কেন হয়?
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়ার বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই SOX9 জিনের মধ্যে মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই মিউটেশনগুলি SOX9 প্রোটিন উৎপাদনে বাধা দেয় বা এর ফলে একটি প্রোটিনের কার্যকারিতা ব্যাহত হয়৷
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কি?
ক্যাম্পোমেলিক সিনড্রোম হল কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়ার একটি বিরল রূপ যা নমিত এবং পায়ের লম্বা হাড়ের একটি কৌণিক আকৃতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয় সাধারণ বারোটির পরিবর্তে পাঁজরের এগারো সেট উপস্থিত থাকতে পারে. পেলভিস এবং কাঁধের ফলক অনুন্নত হতে পারে। মাথার খুলি বড়, লম্বা এবং সরু হতে পারে।
বুমেরাং ডিসপ্লাসিয়ার কারণ কী?
FLNB জিনে মিউটেশন বুমেরাং ডিসপ্লাসিয়া ঘটায়। FLNB জিন ফিলামিন বি নামক একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে। এই প্রোটিন প্রোটিন ফিলামেন্ট (সাইটোস্কেলটন) এর নেটওয়ার্ক তৈরি করতে সাহায্য করে যা কোষের গঠন দেয় এবং তাদের আকৃতি পরিবর্তন করতে এবং নড়াচড়া করতে দেয়।
