সুচিপত্র:
- ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কি প্রাণঘাতী?
- শিশুদের মধ্যে ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কেন হয়?
- ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কি?
- বুমেরাং ডিসপ্লাসিয়ার কারণ কী?
ভিডিও: ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
2024 লেখক: Fiona Howard | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2024-01-10 06:34
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া সাধারণত SOX9 জিনের মধ্যে বা তার কাছাকাছি একটি নতুন জেনেটিক পরিবর্তন (DNA ভেরিয়েন্ট) থেকে হয়। রোগ নির্ণয় শারীরিক অনুসন্ধান এবং এক্স-রে (রেডিওগ্রাফ) ফলাফলের উপর ভিত্তি করে এবং জেনেটিক পরীক্ষার দ্বারা নিশ্চিত করা যেতে পারে।
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কি প্রাণঘাতী?
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া হল বাঁকানো-হাড়ের কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়ার একটি বিরল রূপ যা আনুমানিক 40, 000-200, 000 জনের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে। এটি শ্বাসকষ্টের কারণে জটিল এবং তাই ঐতিহাসিকভাবে এটি একটি প্রাণঘাতী রোগ হিসেবে বিবেচিত হয়েছে, বেশিরভাগ ব্যক্তিই অতীত শৈশব থেকে বেঁচে থাকে না।
শিশুদের মধ্যে ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কেন হয়?
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়ার বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই SOX9 জিনের মধ্যে মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই মিউটেশনগুলি SOX9 প্রোটিন উৎপাদনে বাধা দেয় বা এর ফলে একটি প্রোটিনের কার্যকারিতা ব্যাহত হয়৷
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কি?
ক্যাম্পোমেলিক সিনড্রোম হল কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়ার একটি বিরল রূপ যা নমিত এবং পায়ের লম্বা হাড়ের একটি কৌণিক আকৃতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয় সাধারণ বারোটির পরিবর্তে পাঁজরের এগারো সেট উপস্থিত থাকতে পারে. পেলভিস এবং কাঁধের ফলক অনুন্নত হতে পারে। মাথার খুলি বড়, লম্বা এবং সরু হতে পারে।
বুমেরাং ডিসপ্লাসিয়ার কারণ কী?
FLNB জিনে মিউটেশন বুমেরাং ডিসপ্লাসিয়া ঘটায়। FLNB জিন ফিলামিন বি নামক একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে। এই প্রোটিন প্রোটিন ফিলামেন্ট (সাইটোস্কেলটন) এর নেটওয়ার্ক তৈরি করতে সাহায্য করে যা কোষের গঠন দেয় এবং তাদের আকৃতি পরিবর্তন করতে এবং নড়াচড়া করতে দেয়।
প্রস্তাবিত:
কীভাবে চারকোট মেরি দাঁতের রোগ নির্ণয় করা হয়?
CMT নির্ণয় করতে, আপনার ডাক্তার আপনার স্নায়ুর ক্ষতির কারণ এবং মাত্রা নির্ধারণে সহায়তা করার জন্য পরীক্ষার আদেশ দেবেন এই পরীক্ষাগুলির মধ্যে একটি স্নায়ু পরিবাহী অধ্যয়ন, ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি, নার্ভ বায়োপসি এবং জেনেটিক পরীক্ষা। একটি স্নায়ু পরিবাহী গবেষণা আপনার স্নায়ুতে বৈদ্যুতিক সংকেতের কার্যকারিতা পরীক্ষা করতে পারে৷ আপনি কিভাবে CMT পরীক্ষা করবেন?
এটিকে ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া বলা হয় কেন?
সিসিডি আক্রান্ত ব্যক্তিদের হাড় ভিন্নভাবে গঠিত হতে পারে বা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি ভঙ্গুর হতে পারে এবং কিছু হাড় যেমন কলারবোন অনুপস্থিত থাকতে পারে। "ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া" নামটি এসেছে "ক্লিডো" থেকে, যা বোঝায় কলারবোন, এবং "
অ্যাকাউন্টিং নীতির পরিবর্তনগুলি কীভাবে হিসাব করা হয় এবং প্রকাশ করা হয়?
অ্যাকাউন্টিং নীতিতে পরিবর্তন এবং ত্রুটির সংশোধন সাধারণত পূর্ববর্তীভাবেএর জন্য হিসাব করা হয়, যেখানে অ্যাকাউন্টিং অনুমানের পরিবর্তনগুলি সাধারণত সম্ভাব্য ভিত্তিতে গণনা করা হয়। IAS 8 ডিসেম্বর 2005 এ পুনরায় জারি করা হয়েছিল এবং 1 জানুয়ারী 2005 বা তার পরে শুরু হওয়া বার্ষিক সময়ের জন্য প্রযোজ্য। অ্যাকাউন্টিং নীতিতে পরিবর্তন কিভাবে রিপোর্ট করা হয়?
কীভাবে ডিসপ্রাক্সিয়া নির্ণয় করা যায়?
এখানে ডিসপ্রাক্সিয়া নির্ণয়ের জন্য কোনো নির্দিষ্ট মেডিকেল পরীক্ষা নেই । রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে যদি: মোটর দক্ষতা তাদের বয়সের জন্য প্রত্যাশিত তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে কম। চিকিৎসা ইতিহাস। সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা। মোট মোটর দক্ষতা। উন্নয়নমূলক মাইলফলক। মানসিক ক্ষমতা। আমি ডিসপ্র্যাক্সিয়ার জন্য কোথায় পরীক্ষা করাতে পারি?
সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়া কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়ার নির্ণয় সাধারণত একটি শারীরিক পরীক্ষার সময় পর্যবেক্ষণের মাধ্যমে সম্পন্ন করা হয় এটি নির্ণয়ের জন্য কোনও পরীক্ষাগার পরীক্ষা নেই, তবে, সেগুলি সম্পাদন করা বাদ দিতে সাহায্য করা যেতে পারে অন্যান্য শর্তগুলো. একটি এমআরআই একটি অনুন্নত বা ছোট সেরিবেলাম দেখাতে পারে৷ আমার বিড়ালছানার সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়া আছে কিনা তা আমি কীভাবে জানব?