পিএএইচ জিনে বিন্দু মিউটেশন বিভিন্ন জাতিগত গোষ্ঠীতে পিকেইউ ঘটাতে পরিচিত, এবং কিছু জাতিগত গোষ্ঠীতে পিএএইচ মিউটেশনের 3% পর্যন্ত বৃহৎ মুছে ফেলা বা সদৃশতা দায়ী।.
PKU কি ধরনের মিউটেশন ঘটায়?
জিন পরিবর্তন (মিউটেশন) PAH জিনে PKU এর কারণ। PAH জিনে মিউটেশনের ফলে ফেনিল্যালানাইন হাইড্রোক্সিলেজ নামক এনজাইমের নিম্ন স্তরের সৃষ্টি হয়। এই নিম্ন স্তরের মানে হল যে একজন ব্যক্তির খাদ্য থেকে ফেনাইল্যালানিন বিপাক করা যায় না (পরিবর্তন), তাই এটি রক্ত প্রবাহে এবং শরীরে বিষাক্ত মাত্রা তৈরি করে৷
PKU কি একটি ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন?
হ্যাপ্লোটাইপ বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে সমস্ত PKU অ্যালিল কোডন দেখাচ্ছে 55 ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন হ্যাপ্লোটাইপ 1 প্রদর্শিত হয়েছে। আমাদের ডিএনএ প্রোবের প্যানেলে সমস্ত মিউট্যান্ট হ্যাপ্লোটাইপ 1 অ্যালিলের 13% এই নির্দিষ্ট মিউটেশন বহন করে.
ফেনাইলকেটোনুরিয়ার জেনেটিক মিউটেশন কী?
একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন (জেনেটিক মিউটেশন) PKU ঘটায়, যা হালকা, মাঝারি বা গুরুতর হতে পারে। PKU আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে, এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি ফেনিল্যালানিন প্রক্রিয়া করার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমের অভাব বা ঘাটতি ঘটায়, একটি অ্যামিনো অ্যাসিড।
বিন্দু মিউটেশনের উদাহরণ কী?
উদাহরণস্বরূপ, সিকেল-সেল রোগ বিটা-হিমোগ্লোবিন জিনে একটি একক বিন্দু মিউটেশন (একটি ভুল মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয় যা একটি GAG কোডনকে GUG-তে রূপান্তরিত করে, যা এনকোড করে। গ্লুটামিক অ্যাসিডের পরিবর্তে অ্যামিনো অ্যাসিড ভ্যালাইন।
