এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারটি ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 3 (FGFR3) জিনে পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয় প্রায় 80 জনের মধ্যে স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক মিউটেশনের ফলে অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া ঘটে। রোগীদের শতাংশ; বাকি 20 শতাংশে এটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত৷
অ্যাকন্ড্রোপ্লাস্টিক ডোয়ার্ফিজমের প্রধান কারণ কী?
Achondroplasia হয় FGFR3 জিনে মিউটেশনের কারণে। এই জিনটি এমন একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে যা হাড় এবং মস্তিষ্কের টিস্যুর বিকাশ এবং রক্ষণাবেক্ষণের সাথে জড়িত। FGFR3 জিনের দুটি নির্দিষ্ট মিউটেশন অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার প্রায় সব ক্ষেত্রেই দায়ী।
গর্ভাবস্থায় কি বামনতা সনাক্ত করা যায়?
অ্যামনিওটিক ফ্লুইড চেক - একজন চিকিত্সক অ্যামনিওটিক ফ্লুইড পরিমাপ করবেন বামনতা আছে কি না তা নির্ধারণ করতে। যদি একজন মায়ের অত্যধিক অ্যামনিয়োটিক ফ্লুইড থাকে, তাহলে সেটা বামনতার ইঙ্গিত হতে পারে। কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং - 11 সপ্তাহে কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং একজন ডাক্তারকে বামনতা নিশ্চিত করতে সাহায্য করতে পারে৷
আপনি কি অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া প্রতিরোধ করতে পারেন?
বর্তমানে, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই, যেহেতু বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অপ্রত্যাশিত নতুন মিউটেশনের ফলে হয়। ডাক্তাররা কিছু বাচ্চাদের গ্রোথ হরমোন দিয়ে চিকিত্সা করতে পারেন, তবে এটি অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুর উচ্চতাকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে না। কিছু নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে, পা লম্বা করার অস্ত্রোপচার বিবেচনা করা যেতে পারে।
বামন কি রিসেসিভ জিন?
সব ধরনের আদিম বামনতা জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। বিভিন্ন জিন মিউটেশন বিভিন্ন অবস্থার সৃষ্টি করে যা আদিম বামনতা তৈরি করে। অনেক ক্ষেত্রে, কিন্তু সকলে নয়, আদিম বামনতায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি মিউট্যান্ট জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়ে থাকে।একে বলা হয় অটোসোমাল রিসেসিভ কন্ডিশন
