এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারটি ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 3 (FGFR3) জিনে একটি পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয় অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া প্রায় 80 জনের মধ্যে একটি স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক মিউটেশনের ফলে ঘটে রোগীদের শতাংশ; বাকি 20 শতাংশে এটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত৷
কেন অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া বামনতা সৃষ্টি করে?
Achondroplasia হয় FGFR3 জিনে মিউটেশনের কারণে। এই জিনটি এমন একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে যা হাড় এবং মস্তিষ্কের টিস্যুর বিকাশ এবং রক্ষণাবেক্ষণের সাথে জড়িত। FGFR3 জিনের দুটি নির্দিষ্ট মিউটেশন অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার প্রায় সব ক্ষেত্রেই দায়ী।
আপনি কীভাবে অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার উত্তরাধিকারী হন?
Achondroplasia একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি এই ব্যাধি সৃষ্টির জন্য যথেষ্ট। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত প্রায় 80 শতাংশ লোকের গড় আকারের পিতামাতা রয়েছে; এই ঘটনাগুলি FGFR3 জিনের নতুন মিউটেশনের ফলে হয়৷
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া কি জেনেটিক নাকি ক্রোমোসোমাল?
জেনেটিক্স। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া হল একটি একক জিন ব্যাধি ? মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট? FGFR3 জিনে ? ক্রোমোজোমে? 4. FGFR3 জিনের দুটি ভিন্ন মিউটেশন 99 শতাংশের বেশি অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার ক্ষেত্রে ঘটায়। এটি একটি প্রভাবশালী? জেনেটিক রোগ তাই FGFR3 জিনের শুধুমাত্র একটি অনুলিপি পরিবর্তিত হতে হবে উপসর্গের বিকাশের জন্য…
অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া কি প্রতিরোধ করা যায়?
বর্তমানে, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই, যেহেতু বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অপ্রত্যাশিত নতুন মিউটেশনের ফলে হয়। ডাক্তাররা কিছু বাচ্চাদের গ্রোথ হরমোন দিয়ে চিকিত্সা করতে পারেন, তবে এটি অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুর উচ্চতাকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে না।কিছু নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে, পা লম্বা করার অস্ত্রোপচার বিবেচনা করা যেতে পারে।
