আলকাপটোনুরিয়ায় জড়িত জিন হল HGD জিন। এটি হোমোজেন্টিসেট অক্সিডেস নামক একটি এনজাইম তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে, যা হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডকে ভেঙে ফেলার জন্য প্রয়োজন৷
কোন ক্রোমোজোম অ্যালকাপটোনুরিয়া দ্বারা প্রভাবিত হয়?
ক্রোমোজোম 3-এ জেনেটিক্সের ইতিহাসে একটি বিশেষ ভূমিকা সহ একটি জিন রয়েছে। এটি অ্যালকাপটোনুরিয়া নামক একটি রোগের সাথে যুক্ত একটি জিন, যা প্রস্রাব কালো এবং কানের মোম লাল করে।
আলকাপটোনুরিয়া কি জেনেটিক মিউটেশন?
Alkaptonuria (AKU) হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যা হোমোজেন্টিসেট 1, 2 ডাইঅক্সিজেনেস (HGD) এর ঘাটতির কারণে ঘটে এবং হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডুরিয়া, ওক্রোনোসিস এবং ওক্রোনোটিক আর্থ্রাইটিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।ত্রুটিটি HGD জিনে মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা মানুষের ক্রোমোজোম 3q21-q23 এর সাথে মানচিত্র তৈরি করে।
HGD জিন কি?
HGD জিন homogentisate oxidase নামে একটি এনজাইম তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে, যা মূলত লিভার এবং কিডনিতে সক্রিয় থাকে।
আলকাপটোনুরিয়া রোগের কারণ কী?
আপনার হোমোজেন্টাইসেট 1, 2-ডাইঅক্সিজেনেস (HGD) জিনে একটি মিউটেশনের কারণে অ্যালকাপটোনুরিয়া হয়। এটি একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে রিসেসিভ অবস্থা। এর মানে হল যে আপনার বাবা-মা উভয়েরই জিন থাকতে হবে আপনার কাছে এই শর্তটি প্রেরণ করার জন্য। আলকাপটোনুরিয়া একটি বিরল রোগ।
