Logo bn.boatexistence.com

আলকাপটোনুরিয়া প্যাথলজি কি?

সুচিপত্র:

আলকাপটোনুরিয়া প্যাথলজি কি?
আলকাপটোনুরিয়া প্যাথলজি কি?

ভিডিও: আলকাপটোনুরিয়া প্যাথলজি কি?

ভিডিও: আলকাপটোনুরিয়া প্যাথলজি কি?
ভিডিও: আলকাপটোনুরিয়া | প্যাথোফিজিওলজি, লক্ষণ ও উপসর্গ, রোগ নির্ণয় এবং ব্যবস্থাপনা | কালো প্রস্রাবের রোগ 2024, মে
Anonim

আলকাপটোনুরিয়া, বিরল (250, 000 থেকে 1, 000, 000 জন্মের মধ্যে একটি) উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি এপিডেমিওলজি। প্রায় 50 জনের মধ্যে 1 জনএকটি পরিচিত একক-জিন ডিসঅর্ডার দ্বারা আক্রান্ত হয়, যেখানে 263 জনের মধ্যে প্রায় 1 জন ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার দ্বারা আক্রান্ত হয়। জন্মগত জেনেটিক মিউটেশনের ফলে প্রায় 65% লোকের কোনো না কোনো স্বাস্থ্য সমস্যা রয়েছে। https://en.wikipedia.org › উইকি › জেনেটিক_ডিসঅর্ডার

জেনেটিক ডিসঅর্ডার - উইকিপিডিয়া

প্রোটিন বিপাকের

যার প্রাথমিক স্বতন্ত্র লক্ষণ হল প্রস্রাব যা বাতাসের সংস্পর্শে আসার পর কালো হয়ে যায়। এটি জৈব রাসায়নিকভাবে অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিনকে বিপাক করতে শরীরের অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়৷

আলকাপটোনুরিয়া কি?

আলকাপটোনুরিয়া, বা "কালো প্রস্রাবের রোগ", হল একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা শরীরকে টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন নামক দুটি প্রোটিন বিল্ডিং ব্লককে সম্পূর্ণরূপে ভেঙে ফেলতে বাধা দেয়। এর ফলে শরীরে হোমোজেনটিসিক অ্যাসিড নামক রাসায়নিক তৈরি হয়৷

আলকাপটোনুরিয়ার কারণ কী?

Alkaptonuria আপনার homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) জিনের মিউটেশনের কারণেহয়। এটি একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে রিসেসিভ অবস্থা। এর মানে হল যে আপনার বাবা-মা উভয়েরই জিন থাকতে হবে যাতে আপনি এই শর্তটি পাস করেন। আলকাপটোনুরিয়া একটি বিরল রোগ।

আলকাপটোনুরিয়াতে কোন এনজাইমের ঘাটতি হয়?

Alkaptonuria হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যা এনজাইম হোমোজেন্টাইসেট 1, 2-ডাইঅক্সিজেনেস এর ঘাটতির কারণে ঘটে। এই এনজাইমের ঘাটতির ফলে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের মাত্রা বেড়ে যায়, যা টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন বিপাকের একটি পণ্য।

প্রস্রাবের কালো দাগের কারণ কি?

গাঢ় প্রস্রাব সাধারণত ডিহাইড্রেশনের কারণে হয় তবে, এটি একটি সূচক হতে পারে যে অতিরিক্ত, অস্বাভাবিক বা সম্ভাব্য বিপজ্জনক বর্জ্য পদার্থ শরীরে সঞ্চালিত হচ্ছে। উদাহরণস্বরূপ, গাঢ় বাদামী প্রস্রাব প্রস্রাবে পিত্তের উপস্থিতির কারণে লিভারের রোগ নির্দেশ করতে পারে।

প্রস্তাবিত: