আলকাপটোনুরিয়া সমান সংখ্যায় পুরুষ এবং মহিলাদেরকে প্রভাবিত করে, যদিও লক্ষণগুলি শীঘ্রই বিকাশ লাভ করে এবং পুরুষদের মধ্যে আরও গুরুতর হয়ে ওঠে। চিকিৎসা সাহিত্যে 1,000 টিরও বেশি আক্রান্ত ব্যক্তির রিপোর্ট করা হয়েছে৷
অ্যালকাপটোনুরিয়া কোন বয়সের গোষ্ঠীকে প্রভাবিত করে?
এই নীল-কালো পিগমেন্টেশন সাধারণত দেখা যায় 30 বছর বয়সের পরে অ্যালকাপটোনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত বাত হয়, বিশেষ করে মেরুদণ্ড এবং বড় জয়েন্টগুলিতে, প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার শুরুতে। এই অবস্থার অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে হার্টের সমস্যা, কিডনিতে পাথর এবং প্রোস্টেটের পাথর অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে৷
মানুষ কেন আলকাপটোনুরিয়ায় ভোগে?
Alkaptonuria হল আপনার homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) জিনের মিউটেশনের কারণে । এটি একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে রিসেসিভ অবস্থা। এর মানে হল যে আপনার বাবা-মা উভয়েরই জিন থাকতে হবে যাতে আপনি এই শর্তটি পাস করেন। আলকাপটোনুরিয়া একটি বিরল রোগ।
অ্যালকাপটোনুরিয়া একটি রিসেসিভ রোগ হওয়ার সম্ভাব্য কারণ কী?
Alkaptonuria হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যা এনজাইম হোমোজেন্টাইসেট 1, 2-ডাইঅক্সিজেনেস এর ঘাটতির কারণে ঘটে। এই এনজাইমের ঘাটতির ফলে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের মাত্রা বেড়ে যায়, যা টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন বিপাকের একটি পণ্য।
মানুষের হৃদয় কি কালো হতে পারে?
হার্ট, কিডনি এবং প্রোস্টেটের সমস্যা
হৃদপিণ্ডের ভালভের চারপাশে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড জমা হলে সেগুলো শক্ত হতে পারে এবং ভঙ্গুর ও কালো হয়ে যেতে পারে। রক্তনালীগুলোও শক্ত ও দুর্বল হয়ে যেতে পারে।