আলকাপটোনুরিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ এটি পরিবারের মাধ্যমে চলে যায়। যদি উভয় পিতামাতা এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত জিনের একটি অকার্যকর কপি বহন করেন, তবে তাদের প্রত্যেকের সন্তানের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 25% (4 টির মধ্যে 1) থাকে৷
আলকাপটোনুরিয়া কি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
Alkaptonuria উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য। রিসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার দেখা দেয় যখন একজন ব্যক্তি প্রত্যেক পিতামাতার কাছ থেকে একই বৈশিষ্ট্যের জন্য একই অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়।
অ্যালকাপটোনুরিয়া কোন বয়সের গোষ্ঠীকে প্রভাবিত করে?
এই নীল-কালো পিগমেন্টেশন সাধারণত দেখা যায় 30 বছর বয়সের পরে অ্যালকাপটোনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত বাত হয়, বিশেষ করে মেরুদণ্ড এবং বড় জয়েন্টগুলিতে, প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার শুরুতে।এই অবস্থার অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে হার্টের সমস্যা, কিডনিতে পাথর এবং প্রোস্টেটের পাথর অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে৷
আলকাপটোনুরিয়া কেন একটি রেসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার?
আলকাপটোনুরিয়া হল একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যা হোমোজেন্টাইসেট 1, 2 ডাইঅক্সিজেনেস (HGD) জিনে একটি মিউটেশনের কারণে হয়, যার ফলে টাইরোসিন ক্যাটাবলিজমের অস্বাভাবিকতা এবং টিস্যু জমা হয়। হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড।
আলকাপটোনুরিয়ার জন্য কোন জিন দায়ী?
আলকাপটোনুরিয়ায় জড়িত জিন হল HGD জিন। এটি হোমোজেন্টিসেট অক্সিডেস নামক একটি এনজাইম তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে, যা হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডকে ভেঙে ফেলার জন্য প্রয়োজন৷
