গিটেলম্যান সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এর অর্থ এই যে আক্রান্ত হতে হলে একজন ব্যক্তির প্রতিটি কোষে দায়ী জিনের উভয় অনুলিপিতে একটি মিউটেশন থাকতে হবে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, যাকে বাহক হিসাবে উল্লেখ করা হয়।
গিটেলম্যান সিন্ড্রোম কিভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
গিটেলম্যান সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই SLC12A3 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।।
গিটেলম্যান সিনড্রোম কি অক্ষমতা?
বিশ্লেষণ দৈনন্দিন জীবনে গিটেলম্যান রোগের সম্মুখীন হওয়ার চারটি উপায় প্রকাশ করে: একটি অক্ষম অসুস্থতা, একটি স্বাভাবিক অসুস্থতা হিসাবে, স্বাভাবিকতার একটি ভিন্ন রূপ এবং একটি এপিসোডিক অক্ষমতা হিসাবে।
আপনি বার্টার এবং গিটেলম্যানের মধ্যে পার্থক্য কীভাবে বলবেন?
দুটি সিন্ড্রোম জৈব রাসায়নিকভাবে আলাদা যে বার্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত সাধারণ সিরাম ম্যাগনেসিয়ামের মাত্রার সাথে হাইপারক্যালসিউরিয়া প্রদর্শন করে, যেখানে গিটেলম্যান সিন্ড্রোম সাধারণত কম প্রস্রাবে ক্যালসিয়াম নিঃসরণ এবং কম সিরাম ম্যাগনেসিয়াম দেখায় মাত্রা।
গিটেলম্যান সিনড্রোম কি একটি দীর্ঘস্থায়ী রোগ?
দীর্ঘস্থায়ী হাইপোম্যাগনেসেমিয়া এবং প্রাপ্তবয়স্কদের হাইপোক্যালেমিয়া সহ একটি উপেক্ষিত রোগ
