ভিট্রো অ্যাসেসগুলি প্যাথোজেনিক CDH1 মিসেন্স মিউটেশনের মধ্যে বৈষম্য করে (কোষের আনুগত্যকে দুর্বল করে এবং আক্রমণের দিকে পরিচালিত করে) এবং যেগুলি ফেনোটাইপকে প্রভাবিত করে না।
কি মিউটেশন ফেনোটাইপকে প্রভাবিত করে?
অপ্রত্যাশিত মিউটেশন কার্যকারিতার ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে, যা জিনের স্বাভাবিক অনুলিপি উপস্থিত থাকলে মুখোশ হয়ে যায়। মিউট্যান্ট ফিনোটাইপ হওয়ার জন্য, উভয় অ্যালিলকেই মিউটেশন বহন করতে হবে। প্রভাবশালী মিউটেশন জিনের স্বাভাবিক অনুলিপির উপস্থিতিতে একটি মিউট্যান্ট ফিনোটাইপের দিকে পরিচালিত করে।
মিসসেন্স মিউটেশনের প্রভাব কী?
মিসেন্স মিউটেশন DNA-ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরকে প্রভাবিত করতে পারে যার ফলে সংশ্লিষ্ট প্রোটিনের অভিব্যক্তি পরিবর্তন হয়যে বগিতে এটি কাজ করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে সেখানে বন্য ধরনের প্রোটিন এক্সপ্রেশন পরিবর্তন করা স্বাভাবিক কোষ চক্রকে ব্যাহত করবে এবং এর ফলে রোগ হতে পারে [20]।
কোন মিউটেশন ফিনোটাইপকে প্রভাবিত করে না?
নীরব মিউটেশন হল ডিএনএ-তে এমন মিউটেশন যা জীবের ফিনোটাইপের উপর পর্যবেক্ষণযোগ্য প্রভাব ফেলে না। এগুলি একটি নির্দিষ্ট ধরণের নিরপেক্ষ মিউটেশন।
কোষের মিউটেশন কি ফিনোটাইপকে প্রভাবিত করে?
বৃহৎ আকারের বিবর্তনের ক্ষেত্রে একমাত্র মিউটেশনগুলিই গুরুত্বপূর্ণ যা সন্তানদের মধ্যে প্রেরণ করা যেতে পারে। এগুলি ডিম এবং শুক্রাণুর মতো প্রজনন কোষে ঘটে এবং একে জীবাণু লাইন মিউটেশন বলে। ফেনোটাইপে কোনো পরিবর্তন ঘটে না কিছু মিউটেশন কোনো জীবের ফিনোটাইপে কোনো লক্ষণীয় প্রভাব ফেলে না।
