Logo bn.boatexistence.com

নেমালিন মায়োপ্যাথি কি রেসেসিভ বা প্রভাবশালী?

সুচিপত্র:

নেমালিন মায়োপ্যাথি কি রেসেসিভ বা প্রভাবশালী?
নেমালিন মায়োপ্যাথি কি রেসেসিভ বা প্রভাবশালী?

ভিডিও: নেমালিন মায়োপ্যাথি কি রেসেসিভ বা প্রভাবশালী?

ভিডিও: নেমালিন মায়োপ্যাথি কি রেসেসিভ বা প্রভাবশালী?
ভিডিও: সংযুক্ত হন: নেমালিন মায়োপ্যাথি 2024, মে
Anonim

নেমালিন মায়োপ্যাথি সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্ন, যার মানে প্রতিটি কোষে জিনের উভয় কপিই মিউটেশন থাকে। অটোসোমাল রিসেসিভ কন্ডিশনে আক্রান্ত ব্যক্তির বাবা-মা প্রত্যেকে পরিবর্তিত জিনের একটি কপি বহন করে, কিন্তু তারা সাধারণত এই অবস্থার লক্ষণ ও উপসর্গ দেখায় না।

নেমালিন মায়োপ্যাথি কি পেশীবহুল ডিস্ট্রোফির একটি রূপ?

NM আয়ুকে ছোট করে, বিশেষ করে আরও গুরুতর আকারে, কিন্তু আক্রমণাত্মক এবং সক্রিয় যত্ন বেশিরভাগ ব্যক্তিকে বেঁচে থাকতে এবং এমনকি সক্রিয় জীবনযাপন করতে দেয়। নেমালাইন মায়োপ্যাথি হল মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের মাসকুলার ডিস্ট্রোফি অ্যাসোসিয়েশন দ্বারা আচ্ছাদিত নিউরোমাসকুলার রোগগুলির মধ্যে একটি।

নিমালাইন মায়োপ্যাথিতে আক্রান্ত ব্যক্তির পূর্বাভাস কী?

অধিকাংশ রোগী একটি স্বাধীন, সক্রিয় জীবনযাপন করতে সক্ষম হয়। গুরুতর জন্মগত NM (10-20% রোগী; এই শব্দটি দেখুন) গুরুতর হাইপোটোনিয়া এবং সামান্য স্বতঃস্ফূর্ত আন্দোলন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। শৈশবের পর বেঁচে থাকা বিরল।

নেমালিন মায়োপ্যাথির কারণ কী?

এই রোগটি বিভিন্ন ধরনের জেনেটিক ত্রুটির কারণে হয়, প্রতিটি পেশীর স্বন এবং সংকোচনের জন্য প্রয়োজনীয় ফিলামেন্ট প্রোটিনগুলির একটিকে প্রভাবিত করে। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বা অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে, যার অর্থ এটি একটি বা উভয় পিতামাতার অবদান ত্রুটিপূর্ণ জিন দ্বারা উত্পাদিত হতে পারে৷

কি অবস্থার জন্য ACTA1 জিনে মিউটেশন জড়িত?

নেমালিন মায়োপ্যাথি হল ACTA1 জিন মিউটেশনের সাথে যুক্ত সবচেয়ে সাধারণ পেশী ব্যাধি। এই ব্যাধি সৃষ্টিকারী কিছু মিউটেশন কঙ্কাল α-অ্যাক্টিনের গঠন বা কার্যকারিতাকে পরিবর্তন করে, যার ফলে প্রোটিন একত্রে গুচ্ছবদ্ধ হয় এবং ক্লাম্প (সমষ্টি) তৈরি করে।

প্রস্তাবিত: