হাইপোফসফেটেমিক রিকেট প্রায়শই উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় X-সংযুক্ত প্রভাবশালী পদ্ধতিতে। এর মানে হল এই অবস্থার জন্য দায়ী জিনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং জিনের শুধুমাত্র একটি পরিবর্তিত অনুলিপি থাকাই এই অবস্থার কারণ হওয়ার জন্য যথেষ্ট৷
হাইপোফসফেটেমিক কি একটি প্রভাবশালী বা অপ্রত্যাশিত বৈশিষ্ট্য?
অধিকাংশ ব্যক্তির মধ্যে, পারিবারিক হাইপোফসফেমিয়া একটি X-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, তবে বৈকল্পিক ফর্মগুলি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী বা অপ্রত্যাশিত পদ্ধতিতে।
হাইপোফসফেটেমিক কি?
হাইপোফসফেটেমিয়া হল একটি অবস্থা যেখানে আপনার রক্তে ফসফরাসের মাত্রা কম থাকে নিম্ন স্তরের কারণে পেশী দুর্বলতা, শ্বাসকষ্ট বা হার্ট ফেইলিউর, খিঁচুনি, খিঁচুনি সহ অনেক স্বাস্থ্য চ্যালেঞ্জ হতে পারে। বা কোমা।হাইপোফসফেটেমিয়ার কারণ সবসময় অন্য কোনো অন্তর্নিহিত সমস্যা থেকে হয়।
ভিটামিন ডি রেজিস্ট্যান্ট রিকেট কি প্রভাবশালী নাকি রিসেসিভ?
বংশগত ভিটামিন ডি-প্রতিরোধী রিকেটস (HVDRR) হল একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ ভিটামিন ডি রিসেপ্টর (ভিডিআর) এর মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট রোগ। রোগীদের মারাত্মক রিকেট এবং হাইপোক্যালসেমিয়া দেখা যায়। ভিন্নধর্মী পিতামাতা এবং ভাইবোনরা স্বাভাবিক দেখায় এবং রোগের কোন উপসর্গ দেখায় না।
অটোসোমাল প্রভাবশালী হাইপোফসফেটেমিক রিকেটস কি?
স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী হাইপোফসফেটেমিক রিকেটস (ADHR) হল একটি বিরল বংশগত রোগ যেখানে প্রস্রাবে ফসফেটের অত্যধিক ক্ষয় ক্ষতিকারক হাড়ের দিকে পরিচালিত করে (রিকেটস), হাড়ের ব্যথা এবং দাঁত ফোড়া ADHR ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর 23 (FGF23) এর মিউটেশনের কারণে ঘটে।