নিউরোফাইব্রোমাটোসিস জিনগত ত্রুটি (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয় যা হয় পিতামাতার দ্বারা পাস হয় বা গর্ভধারণের সময় স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে। জড়িত নির্দিষ্ট জিনগুলি নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের ধরণের উপর নির্ভর করে: NF1। NF1 জিনটি 17 ক্রোমোজোমে অবস্থিত।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস কিভাবে জেনেটিক্যালি পাস হয়?
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 কে উত্তরাধিকারের স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী প্যাটার্ন বলে মনে করা হয়। এই অবস্থার মানুষ প্রতিটি কোষে NF1 জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে, পরিবর্তিত জিনটি আক্রান্ত পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।
কীভাবে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস হয়?
NF1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা নিউরোফাইব্রোমিন (নিউরোফাইব্রোমিন 1) নামক প্রোটিনের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করে।এই জিন টিউমার দমনকারী হিসাবে কাজ করে বলে বিশ্বাস করা হয়। NF1 আক্রান্ত প্রায় 50% লোকের মধ্যে, অজানা কারণে (স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন) ঘটে যাওয়া জিন মিউটেশনের ফলে এই ব্যাধি হয়।
নিউরোফাইব্রোমাস কোথায় বৃদ্ধি পায়?
নিউরোফাইব্রোমাস ত্বকের স্নায়ুর উপর বাড়তে পারে (কিটেনিয়াস নিউরোফাইব্রোমা), ত্বকের নিচে (সাবকুটেনিয়াস) বা পেট, বুক এবং মেরুদণ্ড সহ শরীরের গভীরে। নিউরোফাইব্রোমা বিক্ষিপ্তভাবে বৃদ্ধি পেতে পারে। বিক্ষিপ্ত নিউরোফাইব্রোমাস সাধারণত ত্বকে বৃদ্ধি পায়।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের ইতিহাস কী?
NF1 এর নিউরোমাস স্মিথ 1849 সালে প্রথম বিস্তারিত করেছিলেন, কিন্তু ফ্রেডরিক ভন রেকলিংহাউসেন এর আবিষ্কারের জন্য কৃতিত্ব পান এবং 1882 সালে এই ব্যাধিটির নাম তৈরি করেছিলেন। NF1 গবেষণা ব্যাপকভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে 1909 এবং 1990 এর মধ্যে, এলিফ্যান্ট ম্যান, জোসেফ মেরিকের ভুল নির্ণয়ের কারণে।
