জ্যাকবসেন সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও উপসর্গ পরিবর্তিত হতে পারে। বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মোটর দক্ষতা এবং বক্তৃতা বিকাশে বিলম্বিত হয়; জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতা; এবং শেখার অসুবিধা। আচরণগত বৈশিষ্ট্যগুলি রিপোর্ট করা হয়েছে এবং এতে বাধ্যতামূলক আচরণ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে; একটি সংক্ষিপ্ত মনোযোগ স্প্যান; এবং বিক্ষিপ্ততা।
জ্যাকবসেন সিনড্রোম শরীরে কী করে?
জ্যাকবসেন সিন্ড্রোমের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে হৃদপিণ্ডের ত্রুটি, শৈশবে খাওয়ানোর অসুবিধা, ছোট আকার, ঘন ঘন কান এবং সাইনাস সংক্রমণ এবং কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা। ব্যাধিটি পরিপাকতন্ত্র, কিডনি এবং যৌনাঙ্গকেও প্রভাবিত করতে পারে।
জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জেনেটিক টেস্টিং
প্রয়োজন। জেনেটিক পরীক্ষার সময়, বিবর্ধিত ক্রোমোজোমগুলি একটি মাইক্রোস্কোপের অধীনে মূল্যায়ন করা হয়। তারা তাদের একটি "বারকোড" চেহারা দিতে দাগ করছি. ভাঙা ক্রোমোজোম এবং মুছে ফেলা জিনগুলি দৃশ্যমান হবে৷
জ্যাকবসেন সিনড্রোমের জীবন কেমন?
প্রায় 20% শিশু জীবনের প্রথম দুই বছরে মারা যায়, সাধারণত জন্মগত হৃদরোগের জটিলতার কারণে এবং কম রক্তপাতের কারণে। জ্যাকবসেন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু অজানা, যদিও আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাপ্তবয়স্ক হয়ে উঠেছেন।
জ্যাকবসেন সিনড্রোম কি মারাত্মক?
জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম প্রতি ৫টির মধ্যে ১টিতে বিপর্যয়কর হয়, শিশুরা সাধারণত জীবনের প্রথম 2 বছরের মধ্যে হার্টের জটিলতার কারণে মারা যায়।