যেহেতু ভ্রূণের অ্যানিউপ্লয়েডি যে কোনও গর্ভাবস্থাকে প্রভাবিত করতে পারে, সমস্ত গর্ভবতী মহিলাদের স্ক্রিনিং করানো উচিত। প্রথম ত্রৈমাসিকের সম্মিলিত স্ক্রীনিং 10 থেকে 13 সপ্তাহের গর্ভাবস্থার মধ্যে সম্পাদিত হয় ট্রাইসোমি 21 (ডাউন সিনড্রোম) ক্ষেত্রে 82% থেকে 87% সনাক্ত করে।
কখন অ্যানিউপ্লয়েডি হয়?
অ্যানিউপ্লয়েডির উৎপত্তি হয় কোষ বিভাজনের সময় যখন ক্রোমোজোম দুটি কোষের মধ্যে সঠিকভাবে পৃথক হয় না (ননডিজেকশন) অটোসোমে অ্যানিউপ্লয়েডির বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই গর্ভপাত ঘটে এবং সবচেয়ে সাধারণ অতিরিক্ত জীবিত জন্মের মধ্যে অটোসোমাল ক্রোমোজোম হল 21, 18 এবং 13৷
কিভাবে অ্যানিউপ্লয়েডি পরীক্ষা করা হয়?
ক্রোমোসোমাল অ্যানিউপ্লয়েডি নির্ণয় করার জন্য, সবচেয়ে সাধারণ পদ্ধতি হল সমস্ত cfDNA খন্ড গণনা করা (ভ্রূণ এবং মাতৃ উভয়ের)যদি প্রতিটি ক্রোমোজোম থেকে cfDNA খণ্ডের শতাংশ প্রত্যাশিত হয়, তাহলে ভ্রূণের একটি ক্রোমোজোম অবস্থা (নেতিবাচক পরীক্ষার ফলাফল) হওয়ার ঝুঁকি কমে যায়।
গর্ভাবস্থায় অ্যানিউপ্লয়েডি স্ক্রীনিং কী?
ভ্রূণের নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি এবং ম্যাটারনাল সিরাম ফ্রি-বিটা-হিউম্যান কোরিওনিক গোনাডোট্রফিন এবং গর্ভাবস্থা-সম্পর্কিত প্লাজমা প্রোটিন-এ-এর সংমিশ্রণে স্ক্রীনিং প্রায় 90% ভ্রূণকে সনাক্ত করতে পারে ট্রিসোমি 21এবং অন্যান্য প্রধান অ্যানিউপ্লয়েডিস 5% এর মিথ্যা-ইতিবাচক হারের জন্য।
অ্যানুপ্লয়েডির ঝুঁকি নির্ণয় করতে প্রথম ত্রৈমাসিকের আল্ট্রাসাউন্ড কী ব্যবহার করা হয়?
প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রীনিং ( NT পরিমাপ, PAPP-A, এবং hCG) হল ভ্রূণের অ্যানিউপ্লয়েডির জন্য স্ক্রীনিংয়ের জন্য একটি গ্রহণযোগ্য, কার্যকর পদ্ধতি যদি একজন মহিলা গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে (14 বছরের আগে) উপস্থিত হন সপ্তাহের গর্ভাবস্থা)।
