Osteogenesis imperfecta type XIX একটি X-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। একটি অবস্থাকে X-লিঙ্কযুক্ত বলে মনে করা হয় যদি এই ব্যাধি সৃষ্টিকারী পরিবর্তিত জিনটি X ক্রোমোজোম, প্রতিটি কোষের দুটি সেক্স ক্রোমোজোমের একটিতে অবস্থিত থাকে৷
কোন জিন অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা দ্বারা প্রভাবিত হয়?
Osteogenesis Imperfecta প্রকার I থেকে IV পর্যন্ত COL1A1 বা COL1A2 জিন-এর মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনগুলি টাইপ 1 কোলাজেন উত্পাদনের জন্য নির্দেশাবলী বহন করে। কোলাজেন হল ত্বক, টেন্ডন এবং স্ক্লেরা সহ হাড় এবং সংযোগকারী টিস্যুর প্রধান প্রোটিন।
কোন ক্রোমোজোমে ভঙ্গুর হাড়ের রোগ হয়?
X-সংযুক্ত ভঙ্গুর হাড়ের রোগ NICHD, আন্তর্জাতিক, গবেষকরা আবিষ্কার করেছেন।এনআইসিএইচডি গবেষকরা, থাইল্যান্ড এবং সুইজারল্যান্ডের সহকর্মীদের সাথে, অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা বা ভঙ্গুর হাড়ের রোগের একটি রূপ আবিষ্কার করেছেন, যা এক্স ক্রোমোসোমে একটি জিনের ত্রুটির ফলে
ভঙ্গুর হাড়ের রোগ কি জিন নাকি ক্রোমোজোম মিউটেশন?
অধিকাংশ ভঙ্গুর হাড়ের রোগের উদ্ভব হয় জিনের মিউটেশন থেকে প্রচুর পরিমাণে হাড়ের প্রোটিন, যাকে টাইপ I কোলাজেন বলা হয়। এই মিউটেশনগুলি স্বতঃস্ফূর্ত এবং প্রভাবশালী, পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়৷
টাইপ 2 OI কি প্রভাবশালী বা অপ্রচলিত?
OI টাইপ IIA COL1A1 এবং COL1A2 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে (যথাক্রমে 17q21. 31-q22 এবং 7q22. 1) এবং সংক্রমণ হল স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী। টাইপ IIB অটোসোমাল প্রভাবশালী হতে পারে এবং COL1A1 এবং COL1A2 জিনের মিউটেশনের কারণেও হতে পারে (17q21.
