DMD X ক্রোমোজোমের ছোট বাহু (p) (Xp21. 2) অবস্থিত DMD জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। মানব কোষের নিউক্লিয়াসে উপস্থিত ক্রোমোজোম প্রতিটি ব্যক্তির জেনেটিক তথ্য বহন করে।
DMD কোথায় পাওয়া যায়?
DMD, সবচেয়ে বড় পরিচিত মানব জিন, ডিস্ট্রোফিন নামক প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে। এই প্রোটিনটি প্রাথমিকভাবে নড়াচড়ার জন্য ব্যবহৃত(কঙ্কালের পেশী) এবং হৃৎপিণ্ডের (কার্ডিয়াক) পেশীতে অবস্থিত। মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষে অল্প পরিমাণে ডিস্ট্রোফিন থাকে।
DMD কোথায় সবচেয়ে সাধারণ?
ডুচেন মাসকুলার ডিস্ট্রোফি (ডিএমডি) পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে, যার ফলে পেশী নষ্ট হয়ে যায় যা সময়ের সাথে সাথে আরও খারাপ হয়।DMD প্রাথমিকভাবে পুরুষদের মধ্যে ঘটে, যদিও বিরল ক্ষেত্রে মহিলাদের প্রভাবিত করতে পারে। ডিএমডির লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে কঙ্কাল এবং হৃদপিণ্ডের উভয় পেশীর প্রগতিশীল দুর্বলতা এবং ক্ষতি (অ্যাট্রোফি)৷
DMD জিন কত বড়?
ডিস্ট্রোফিন জিন হল বৃহত্তম পরিচিত মানব জিন, যার মধ্যে 79 এক্সন রয়েছে এবং > 2, 200 kb, পুরো জিনোমের প্রায় 0.1% (96) বিস্তৃত। ডিএমডি এবং বিএমডির জন্য দায়ী সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশন হল এক বা একাধিক এক্সন বিস্তৃত একটি মুছে ফেলা।
কিভাবে ডিএমডি নির্ণয় করা হয়?
ডাক্তার আপনার সন্তানের রক্তের একটি নমুনা নেবেন এবং এটি ক্রিয়েটাইন কাইনেজের জন্য পরীক্ষা করবেন, একটি এনজাইম যা আপনার পেশী ক্ষতিগ্রস্ত হলে মুক্তি দেয়। একটি উচ্চ CK স্তর একটি লক্ষণ যে আপনার সন্তানের DMD হতে পারে। জিন পরীক্ষা। ডাক্তাররা রক্তের নমুনা পরীক্ষা করতে পারেন ডিস্ট্রোফিন জিনের পরিবর্তনের জন্য যা DMD ঘটায়।
