ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম হল একটি জিনগত অবস্থা যা শেখার অক্ষমতা এবং জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতা সহ বিভিন্ন উন্নয়নমূলক সমস্যা সৃষ্টি করে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত 2 বছর বয়সের মধ্যে বক্তৃতা ও ভাষার বিকাশ বিলম্বিত হয়।
কিভাবে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম হয়?
ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম (FXS) একটি জেনেটিক ব্যাধি। FXS হল একটি জিনের পরিবর্তনের কারণে যাকে বিজ্ঞানীরা FMR1 জিন বলেছিল যখন এটি প্রথম আবিষ্কৃত হয়েছিল। FMR1 জিন সাধারণত FMRP নামে একটি প্রোটিন তৈরি করে। মস্তিষ্কের বিকাশের জন্য FMRP প্রয়োজন৷
ফ্রেজাইল এক্স ডাউন সিনড্রোম কি?
Fragile X সিন্ড্রোম একটি একক জিন মিউটেশন থেকে উদ্ভূত হয় যাস্নায়বিক বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিনের সংশ্লেষণকে বাধা দেয় (ফ্র্যাজিল এক্স মানসিক প্রতিবন্ধকতা প্রোটিন)। কোষে ক্রোমোজোম 21-এর তৃতীয় কপির সমস্ত বা একটি অংশের উপস্থিতি ডাউন সিনড্রোমের কারণ।
ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের তিনটি উপসর্গ কী কী?
লক্ষণ
- বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, হালকা থেকে গুরুতর।
- মনোযোগের ঘাটতি এবং হাইপারঅ্যাকটিভিটি, বিশেষ করে ছোট বাচ্চাদের মধ্যে।
- উদ্বেগ এবং অস্থির মেজাজ।
- অটিস্টিক আচরণ, যেমন হাত ঝাপটানো এবং চোখের যোগাযোগ না করা।
- সংবেদনশীল একীকরণ সমস্যা, যেমন উচ্চ শব্দ বা উজ্জ্বল আলোর প্রতি অতিসংবেদনশীলতা।
Fragile X সিন্ড্রোম কি দ্বারা চিহ্নিত?
Fragile X সিন্ড্রোম আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে মাঝারি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। আক্রান্ত পুরুষদের শারীরিক বৈশিষ্ট্য পরিবর্তনশীল এবং বয়ঃসন্ধি পর্যন্ত স্পষ্ট নাও হতে পারে।