তবে, মোজাইক ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা 21 ট্রাইসোমি ডাউন সিনড্রোমের তুলনায় কম জটিলতার প্রভাব অনুভব করতে পারে, আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিকেল জেনেটিক্স-এর একটি পর্যালোচনা অনুসারে।
ডাউন সিনড্রোমের সবচেয়ে হালকা রূপ কী?
মোজাইক ডাউন সিনড্রোম সমস্ত ডাউন সিনড্রোমের ক্ষেত্রে প্রায় 2 শতাংশে ঘটে। মোজাইক ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়ই, কিন্তু সবসময় নয়, ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণ কম থাকে কারণ কিছু কোষ স্বাভাবিক থাকে।
মোজাইক ডাউন সিনড্রোম কি মিস করা যায়?
ট্রাইসোমি 21 ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় 15% ভুল নির্ণয় করা হয় এবং আসলে তাদের মোজাইক ডাউন সিনড্রোম রয়েছে। এমন অনেক ব্যক্তি আছেন যাদের এই অবস্থাটি নির্ণয় করা হয়নি।
মোজাইক ডাউন সিনড্রোম কি নির্ণয় করা যায় না?
মোজাইক ডাউন সিনড্রোম প্রায়শই ধরা পড়ে না এবং এই রোগ নির্ণয়ের গড় বয়স হল ১-৪ বছর। আমরা আশা করি যে এই পর্বের সাহায্যে আরও অনেকের নির্ণয় করা হবে যা শুধুমাত্র বিকাশগত বিলম্ব নয়, আরও গুরুত্বপূর্ণভাবে মোজাইক ডাউন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত স্বাস্থ্য ঝুঁকিতে সহায়তা করবে। "
মোজাইক ডাউন সিনড্রোম কতটা বিরল?
একটি বিরল অবস্থা
এটা অনুমান করা হয় যে প্রতি ১০০ শিশুর মধ্যে ২ বা ৩ জন শিশুর মধ্যে মোজাইক ফর্ম আছে ডাউন সিনড্রোম ধরা পড়েছে। স্ট্যান্ডার্ড ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রতিটি কোষে ক্রোমোজোম 21-এর একটি অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে এবং এটি রোগ নির্ণয়ের 100 জনের মধ্যে 96 জনের স্বাভাবিক প্রোফাইল৷
