NTRK1 জিনের মিউটেশনের কারণে এনহাইড্রোসিস (সিআইপিএ) সহ ব্যথার প্রতি জন্মগত অসংবেদনশীলতা, এমন একটি অবস্থা যা ব্যথা অনুভব করতে অক্ষমতা এবং ঘাম কম হওয়া বা অনুপস্থিত (অ্যানহাইড্রোসিস) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
NTRK1 কোন জিনে আছে?
NTRK1 জিনটি নিউরোট্রফিক টাইরোসিন কিনেস-1 রিসেপ্টর এনকোড করে এবং স্নায়ু বৃদ্ধির ফ্যাক্টর রিসেপ্টরগুলির একটি পরিবারের অন্তর্গত যার লিগ্যান্ডগুলি নিউরোট্রফিন অন্তর্ভুক্ত করে। নিউরোট্রফিন এবং তাদের রিসেপ্টর কেন্দ্রীয় এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশ নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।
NTRK1 জিন কোথায় অবস্থিত?
TRKA (NTRK1) জিন অবস্থিত ক্রোমোজোম 1 (1q21-q22), 17টি এক্সন নিয়ে গঠিত এবং কমপক্ষে 23 kb স্প্যান করে। TRKA নার্ভ গ্রোথ ফ্যাক্টর (NGF) এর জন্য রিসেপ্টর টাইরোসিন কাইনেজ (RTK) এনকোড করে এবং CIPA এর জন্য দায়ী জিন।
NTRK1 মানে কি?
NTRK1 ( নিউরোট্রফিক রিসেপ্টর টাইরোসিন কিনেস 1) একটি প্রোটিন কোডিং জিন। NTRK1 এর সাথে যুক্ত রোগের মধ্যে রয়েছে ব্যথার প্রতি সংবেদনশীলতা, জন্মগত, অ্যানহাইড্রোসিস সহ এবং থাইরয়েড কার্সিনোমা, ফ্যামিলিয়াল মেডুলারি। এর সম্পর্কিত পথগুলির মধ্যে রয়েছে MAPK সিগন্যালিং: মাইটোজেন এবং GPCR পাথওয়ে।
মেট জিন কি?
একটি জিন যা একটি প্রোটিন তৈরি করে যা কোষের মধ্যে সংকেত প্রেরণে এবং কোষের বৃদ্ধি এবং বেঁচে থাকার সাথে জড়িত। MET জিনের পরিবর্তিত (পরিবর্তিত) ফর্মগুলি শরীরে অস্বাভাবিক কোষ বৃদ্ধি এবং ছড়িয়ে পড়তে পারে৷
